a

Jangan Dianggap Sepele. Tertawa Berlebih Menandakan Adanya Penyakit

Beberapa orang mengatakan kalau tertawa itu menyehatkan dan dapat membuat kita jadi awet muda. Namun, bagaimana jadinya kalau kita tertawa disaat terjadi sesuatu yang sedih? Pastinya jadi aneh kan.

Seseorang harusnya tertawa karena ada hal yang lucu. Jika mereka tertawa diluar hal tersebut maka mungkin saja mereka mengidap suatu penyakit.  Kok bisa tertawa itu menjadi pertanda suatu penyakit? Nah, untuk mendapat penjelasan lebih lenjut tentang tertawa ini maka kalian bisa membaca penjelasannya di sini ya.

Tertawa Berlebihan Ternyata Merupakan Suatu Sindrom

Tertawa yang wajar adalah ketika kita melihat atau mendengar sesuatu yang lucu. Itupun ada batasannya ketika kita tertawa. Namun, orang-orang memiliki kondisi tertentu akan selalu tertawa dalam keadaan apapun bahkan ketika mereka tertidur.

Sesorang yang berada dalam kondisi tersebut biasanya mereka terkena sindrom Angelman.  Apa sih yang dimaksud dengan sindrom Angelman? Sindrom Angelman adalah suatu kelainan genetik yang biasanya mempengaruhi  saraf.

s

Biasanya gejala dari  kondisi ini ditandai dengan bentuk kepala yang kecil dan memiliki bentuk wajah yang spesifik, kecacatan intelektual yang parah. kecacatan dalam perkembangan tubuh, kesulitan dalam berbicara, memiliki masalah keseimbangan pada gerakan dan keseimbangan, kejang dan masalah tidur.

Biasanya keadaan ini akan menyerang pada anak-anak dan baru akan terlihat ketika mereka mulai memasuki usia satu tahun. Mereka juga akan tampak lebih suka berada di alam dan terutama yang berhubungan dengan air.

Keadaan sindrom ini biasanya terjadi karena adanya mutasi baru dan bukan keturunan dari orang tua. Sindrom Angelman disebabkan karena kurangnya fungsi kromoson 15 yang dimiliki oleh sang ibu. Sebagian besar , bisa jadi itu dikarenakan adanya delesi atau mutasi gen UBE3A pada kromosom tersebut.

Terkadang, hal ini dapat terjadi karena mereka mewarisi dua salinan kromoson 15 dari sang ayah dan tak mengambil satu pun dari si ibu.  Diagnosis akan diambil berdasarkan gejala dan pengujian genetik.

Belum ada obat yang tersedia untuk sindrom ini. Pengobatan yang biasa dilakukan biasanya bersifat suportif. Obat anti kejang biasanya akan diberikan pada orang yang hanya memiliki kejang. Terapi fisik yang diberikan akan menguatkan mereka ketika berjalan. Mereka yang terkena sindrom  ini memiliki harapan hidup yang sama dengan orang yang normal.

Negara yang paling banyak terkena dampak ini adalah Amerika Serikat. Ini telah mempengaruhi 1 dari 12.000 hingga 20.000 orang. Laki-laki dan perempuan sering terkena dampak ini, tapi lebih banyak menyerang pada anak-anak.

Nama sindrom ini diambil dari seorang dokter Inggris yang bernama Harry Angelman. Diketahui bahwa dialah yang pertama kali menemukan sindrom ini yaitu pada tahun 1965. Istilah sindrom Angelman yang pertama kali adalah “Happy Puppet Syndeom” dulunya istilah sindrom ini dianggap merendahkan seseorang.

Nama Sindrom Angelman Diambil Dari Nama Seorang Dokter Asal Inggris

Dr. Harry Angelman adalah seorang dokter asal Inggris yang mengidentifikasi apa yang sekarang dikenal sebagai sindrom Angelman. Dr. Angelman dilahirkan di Birkenhead, Inggris. Dia adalah seorang yang sangat antusias untuk bahasa dari  Italia.

Pada waktu itu sedang mengamati tiga anak yang menunjukkan gejala keterlambatan intelektual yang parah , cara berjalan yang kaku, gampang tersentak, kurang pandai dalam berbicara , kejang, gangguan motorik dan selalu bahagia.

d

Kemudian, ketika ia pergi berlibur ke Italia, ia mengamati sebuah lukisan minyak yang disebut… “Laki-laki dengan boneka” yang dibuat oleh seniman Renaisans Giovanni Francesco Caroto di museum Castelvecchio di Verona.

Ternyata ini mengingatkan pada anak-anak Dr Angelman yang pernah membuat makalah pada tahun 1965 yang menjelaskan tentang “boneka anak-anak”. Pada saat ini makalahnya tidak menjadi hal yang penting.

Tidak sampai tahun 1982, ketika Charles A. Williams dan Jaime L. Frias dari Departemen Pediatrics, Divisi genetika, University of Florida College of Medicine, Gainesville menyerahkan makalah tersebut untuk American Journal of genetika medis.

Mereka melaporkan tentang penelitian enam pasien dan kemudian membandingkan data mereka dengan laporan yang sebelumnya. Perkembangan keterlambatan yang parah, gaya berjalan yang aneh, kelainan craniofacial  dan sering tertawa.

Ini sudah menjadi jelas bahwa sindrom ini lebih umum daripada yang diperkirakan sebelumnya. Mereka pada akahirnya mengusulkan nama dari gangguan ini akan berubah menjadi Angelman sindrom.

Penyebab Dari Sindrom Angelman

Dalam kebanyakan kasus sindrom Angelman, orang tua anak tidak memiliki kondisi dan perbedaan genetik yang bertanggung jawab atas terjadinya sindrom ini. Sindrom ini secara kebetulan dapat terjadi ketika melakukan pembuahan.

Karakter dari sindrom Angelman ini dapat terbentuk ketika gen Angelman yang biasa dikenal sebagai UBE3A, tidak ada atau tidak berfungsi. Gen merupakan suatu genetik (DNA) yang bertindak sebagai petunjuk cara individu itu dibuat dan berkembang.

,

Seorang anak biasanya akan mewarisi satu salinan gen UBE3A dari setiap orangtua. Kedua salinan yang dihidupkan (aktif) pada sebagian besar jaringan tubuh. Namun, di daerah tertentu seperti otak, hanya mewarisi dari gen ibu yang masih aktif.

Pada kebanyakan kasus sindrom Angelman (sekitar 70%), salinan ibu dari gen UBE3A hilang (dihapus), yang berarti tidak ada salinan aktif gen UBE3A di otak anak.

Pada sekitar 11% dari kasus yang pernah terjadi ,  salinan gen UBE3A dari ibu ada. akan tetapi di ubah (bermutasi).

Dalam beberapa kasus, sindrom Angelman dapat terjadi ketika seorang anak mewarisi dua salinan kromosom 15 hanya dari ayah dan bukan dari setiap orangtua. Hal ini biasanya dikenal sebagai uniparental disomy.

Hal ini juga dapat terjadi ketika salinan gen UBE3A yang berasal dari ibu berperilaku sama seperti yang terdapat pada ayah  . Hal ini dikenal sebagai “imprinting defect”.

Di sekitar 5-10% dari kasus yang pernah terjadi, penyebab sindrom Angelman ini masih belum diketahui dengan pasti. Kebanyakan anak-anak dalam kasus ini dijelaskan memiliki kondisi yang berbeda yang melibatkan gen atau kromoson lain.

Gejala Dari Sindrom Angelman

Seperti yang sudah kita bahas diatas bahwa sindrom angelman adalah kelainan genetik langka yang sangat mempengaruhi sistem saraf. Hal ini terjadi ketika genUBE3A menjadi abnormal atau dihapus sama sekali.

k

Dr. Harry Angelman adalah orang pertama yang menemukan penyakit ini. Dokter Inggris ini menemukan penyakit ini pada tahun 1965. Gejalanya masih tidak terlalu jelas ketika lahir, tetapi diagnosis telah dapat dibuat ketika memasuki usia satu sampai empat tahun.

Ada beberapa gejala yang terkait dengan sindrom Angelman ini; Namun, setiap pasien itu bisa dibilang unik karena tidak memiliki semua gejala. Gejala yang terjadi bisa bervariasi. Berikut ini adalah gejala dari sindrom angelman yang harus kalian tahu.

1. Perkembangan yang lambat

Meskipun setiap bayi memiliki perkembangan yang cepat, namun pada bayi yang memiliki sindrom angelman akan memiliki perkembangan yang lambat. Sebagai contoh, bayi masih belum merangkak atau mengoceh ketika memasuki usia 12 bulan.

Gangguan pergerakan ini akan terlihat ketika bayi masih berusia 6 bulan. Tonggak motornya juga akan melambat dan mereka tidak akan berjalan sampai mereka berusia 3 sampai 4 tahun. Kaki pada bayi biasanya juga akan selalu bergetar.

Ketika pasien dengan sindrom Angelman beranjak dewasa, Maka mereka akan mengalmi cacat intelektual dan mereka harus berjuang dengan kesulitan belajar yang parah.

2. Memiliki masalah ketika mencerna dan menelan makanan

Selain dari masalah mobilitas, menelan dan mencerna makanan dapat juga mengakibatkan masalah perkembangan . Karena kemampuan menghisap yang buruk, maka beberapa bayi membutuhkan perjuangan untuk makan.

Untungnya, gejala ini tidak ternasuk dalam kategori yang parah. Beberapa bayi akan menyodorkan lidah ketika mereka berusaha untuk menelan makanan. Memang sih semua bayi mempunyai pola makan seperti ini, akan tetapi. ini akan berhenti ketika memasuki usia 6 bulan, yaitu ketika mereka akan mencoba makanan padat.

Masalah pemberian makan ini tidak dapat dianggap biasa, karena anak-anak dan orang dewasa yang memiliki sindrom Angelman ini, dapat mengalami sembelit atau gastroesophageal refluks gangguan (GERD).

Kondisi refluks ini akan berjalan melalui lambung menuju kerongkongan dan ini akan terasa sangat menjengkelkan dan terasa tidak nyaman. Ini hanya akan dirasakan pada pasien yang memiliki sindrom Angelman.

3. Kesulitan dalam berbicara

Kebanyakan anak-anak dengan sindrom Angelman memiliki masalah bicara yang parah, yang biasanya akan mengarah pada kurangnya komunikasi. Pasien memang dapat berbicara beberapa kata, akan tetapi mereka tidak akan mampu mengembangkan kemampuan intelektual yang jelas untuk berkomunikasi secara efektif.

Ketika anak tumbuh menjadi dewasa, mereka mungkin bisa untuk menanggapi perintah yang diberikan. Komunikasi yang dilakukan terutama melalui gerakan atau papan perintah.

Alasan lain mengapa bicara sangat sulit bagi anak-anak dengan sindrom Angelman adalah aspek fisik. Mereka tidak hanya bejuang melawan ketelambahan pertumbuhan mereka, tapi, sekali lagi, mereka memiliki masalah pada dorongan pada lidah. Ini dapat mengurangi komunikasi karena penempatan lidah  yang akan membatasi berbagai suara.

4. Ataxia – kesulitan dalam bergerak, menyeimbangkan badan dan berjalan

Pada saat anak sudah memasuki usia setahun atau lebih tua, maka kemungkinan besar kalian akan melihat mobilitas mereka yang terbatas. Bayi akan terus menghadapi ataksia saat ia tumbuh.

Ketika mereka memiliki masalah keseimbangan yang abnormal, maka ini akan secara langsung mengarah pada cara mereka berjalan, tetapi dia juga akan mengalami gerakan yang tersentak-sentak.Hal ini disebabkan karena ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan secara bebas.

Gejala sindrom Angelman yang menonjol adalah anak-anak akan memegang lengan mereka sedemikian rupa sehingga pergelangan tangan dan siku mereka akan selalu ditekuk saat bergerak. Anak-anak dengan kondisi ini cenderung berlari dan bertepuk tangan berulang kali.

5. Kejang

Tidak semua anak-anak yang memiliki sindrom Angelman akan menderita dari gejala yang sama. Sebagai contoh, tidak semua kasus mencerminkan kejang epilepsi. Namun, mereka dapat terjadi dalam banyak pasien.

Kejang umumnya terjadi antara usia satu dan lima tahun. Untungnya, kejang ini akan menghilang ketika mereka memasuki masa remaja.

Setiap kali seorang anak sering memiliki pusing di kepala dan sering mengalami pingsan maka kalian harus mengunjungi dokter keluarga untuk segera mengetahui kondisi yang sebenarnya. Semakin cepat anak didiagnosis tentang kondisi kesehatannya , maka semakin baik kesempatan dia untuk mendapatkan perawatan yang aman dan sehat.

6. Gerakan kaku

Sejak masa kanak-kanak, gerakan ini adalah salah satu gejala yang paling menonjol dari sindrom Angelman. Dalam kasus parah, pasien mungkin tidak dapat berjalan sampai mereka berusia lima atau sepuluh tahun.

Walaupun bisa, cara berjalan mereka akan terlihat lambat dan kaku. Gerakan kaku ini  cukup jelas diperlihatkan. Pada kenyataannya, ada banyak anak-anak dengan gangguan ini tidak dapat berjalan tanpa menggunakan bantuan.

Seperti yang sudah disebutkan tadi, anak-anak akan berlari dengan tangan dan siku yang ditekuk dan mereka juga akan selalu bertepuk tangan berulang kali. Ketika pasien beranjak senakin dewasa, maka sendi akan semakin kaku, sama seperti pada tubuh yang sehat, terlalu. Keadaan seperti ini pada akhirnya akan membuat kondisi bergerak menjadi lebih buruk.

7. Bentuk wajah dan tubuh

Beberapa gejala fisik yang khas memang telah terdaftar, tetapi ada orang lain yang terkena gejala yang langka dari sindrom ini. Sebagai contoh, pasien sindrom Angelman bisa saja memiliki hypotonia dan hypertonia, yang dapat mengurangi kekuatan otot pada tubuh, tetapi meningkatkan otot pada lengan dan kaki.

Mereka mungkin juga akan menderita hyperreflexia, yaitu respon refleks yang berlebihan. Bentuk wajah yang terlihat kurang umum seperti melebar dengan banyak jarak gigi dan lidah yang memanjang, biasanya sih ini disebut macrosomia.

Gejala lain yang jarang ditemukan pada penderita sindrom Angelman adalah pada rahang yang biasanya dikenal sebagai prognathism mandibula dan tonjolan abnormal di kornea disebut keratoconus, yang dapat membuat mata menjadi cekung.

Mata juling juga telah hadir pada pasien yang memiliki gangguan sindrom Angelman. Skoliosis atau kelengkungan tulang belakang juga bisa menjadi gejala dari sindrom ini.

Lalu Apa Pengobatan Untuk Sindrom Angelman ini?

Sebenarnya belum ada obat untuk sindrom Angelman ini. Umumnya, pengobatan akan berfokus pada penanganan masalah medis dan perkembangan kromosom. Gejala akan diperlakukan secara individual melalui pengobatan atau terapi yang berbeda.

f

Berikut ini adalah beberapa organisasi, klinik dan organisasi penelitian yang akan memberikan informasi, bimbingan dan dukungan untuk individu dengan sindrom Angelman.

  • Angelman Syndrom Foundation

Misi Angelman Syndrom Foundation adalah untuk meningkatkan kesadaran dan pengobatan sindrom Angelman melalui pendidikan, informasi, penelitian dan dukungan untuk individu yang memiliki sindrom Angelman.

Situs dari sindrom Angelman ini akan memberikan penjelasan yang komprehensif , menyediakan informasi tentang penelitian terbaru dan masih banyak lagi. Tujuan akhir dari ASF adalah untuk menemukan pengobatan yang tepat.

  • Foundation of Angelman Syndrome Therapeutics

FAST The Angelman sindrom Therapeutics adalah sebuah organisasi keluarga dan profesional yang didedikasikan untuk menemukan obat untuk sindrom Angelman dan gangguan terkait lainnya. Ini akan diproses melalui agenda penelitian, pendidikan dan advokasi.

  • Assert

Angelman Syndrome UK Support Education and Reasearch TrustAssert sama dengan Angelman Syndrome Support Education and Trust. Mereka adalah badan amal yang berbasis di Inggris yang berfokus pada dukungan bagi mereka yang dekat dengan sindrom Angelman.

Biasanya sih ini termasuk dalam keluarga, perawat dan para ahli profesional. Mereka juga akan fokus pada penyediaan informasi dan sumber daya untuk segala usia tentang sindrom Angelman, yaitu dengan memanfaatkan pengetahuan dari para pakarnya.

Situs web mereka akan selalu diperbarui secara teratur dengan berita, penelitian dan dukungan tips untuk keluarga. Mereka semua akan mampu menjawab semua pertanyaan mengenai masalah sindrom Angelman.

  • Canadian Angelman Syndrome Society

Canadian Angelman sindrom masyarakat (CASS) ditujukan untuk mendidik orang tua dan profesional tentang Angelman Syndrome, yaitu dengan menyebarkan informasi dan memberikan dukungan untuk orang tua dan pengasuh anak-anak yang memiliki sindrom Angelman.

Mereka juga akan mengadakan sebuah konferensi internasional tahunan yang akan membawa para pembicara yang paling berpengatahuan dari seluruh dunia ke Kanada.

  • Angelman Syndrome Association of Australia

The Australian Angelman Syndrome Association  didirikan di tahun 1993. Sejak saat itu organisasi tersebut selalu mengadakan konferensi tahunan dan mendirikan sebuah klinik yang bertujuan untuk:

• Memberikan dukungan untuk keluarga, anak-anak dan orang dewasa yang hidup dengan kondisi ini
• Mengkoordinasikan perawatan medis yang ada saat melakukan konsultasi dengan spesialis klinis
• Menyediakan akses pendidikan dan psikologis
• Menyediakan platform untuk mengakses dan mengembangkan penelitian yang terintegrasi
• Memfasilitasi konseling keluarga.

  • Angelman Network

Angelman network didirikan sebagai kepercayaan Trus amal di Selandia Baru pada tahun 2011. Mereka berusaha untuk menghubungkan dan mendukung orang-orang yang terkena sindrom Angelman.

Angelman network didedikasikan untuk menyediakan informasi tentang sindrom Angelman, mempromosikan kesadaran, mendukung para keluarga Selandia Baru yang memiliki masalah dengan AS dan berkontribusi pada kemajuan yang dicapai dengan penelitian dari seluruh dunia mengenai sindrom Angelman.

  • Universitas North Carolina

The UNC Comprehensive Angelman Syndrome Clinic akan menyatukan beberapa dokter subspesialis ke dalam satu pengaturan, ini akan berguna untuk mengatasi kebutuhan medis dan psiko dalam pendidikan kompleks bagi individu yang memiliki sindrom Angelman.

Karena setiap orang memerlukan pilihan perlakuan yang berbeda, maka klinik di UNC memiliki akses ke berbagai macam terapis dan spesialis yang tersedia, termasuk: ahli genetika klinis, ahli saraf, psikiater, psikolog, ahli patologi dalam berbicara, terapis fisik, konselor genetik, pekerja sosial dan ahli gizi.

Ternyata kita gak boleh menyepelekan seseorang yang berlebihan ketika tertawa, ini bisa saja berarti bahwa mereka sedang mengalami kondisi yang ternyata memprihatinkan. Oleh karena itu, kita harus selalu memberikan dukungan kepada mereka agar mereka bisa segera sembuh.